どのように診断されますか？

細胞への紫外線照射やDNA検査をします。CT・MRI検査で脳内の石灰化を確認することに

より、比較的早い時期に診断できるようになりました。

遺伝性のため患者の両親はどちらも遺伝子変異を持つキャリアです。

患者の兄妹が遺伝する確率は25％です。

キャリアではあるが症状の出ない確率は50％です。

そしてキャリアにならない確率は25％です。