コケイン症候群ってどんな病気？

コケイン症候群は１９３６年にイギリスの小児科医エドワード・アルフレット・コケインが最初に発見した病気です。彼の名前からＣＯＣＫＡＹＮＥ　ＳＹＮＤＯＲＯＭE （ＣＳ）と呼ばれます。

極めて稀な早発老化症で、常染色体劣性遺伝の病気です。１００万人に２人の頻度で発症します。日本には７０人～１００人くらいの患者がいると推測されます。

紫外線性DNA損傷の修復システム、特に転写領域のDNA損傷の優先的な修復が働かないために発症する早老様形質を伴う稀な光線過敏症紫外線症です。

通常の人の４倍のスピードで機能老化が進むと言われています。それにより発育障害が起き中枢神経や末梢神経に障害が現れます。治療法はなく対症療法しかありません。１０～２０歳代までに亡くなる患者が多いですが、最近では２０歳を過ぎ３０歳代でも存命している患者がいます。